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Vol 21:出生前検査 その2 羊水検査について

アンディさん

病院の先生方をゲストにお招きし、不妊治療の最先端医療技術についてわかりやすくお伝えしていきます。今週のテーマは「出生前検査 その2 羊水検査について」。

番組情報

放送分:2018年5月27日放送分
ゲスト:
テーマ:出生前検査 その2 羊水検査について
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番組紹介

ここからのお時間は「妊活ラジオ~先端医療の気になるあれこれ」をお届けします。
最近「妊活」という言葉をよく耳にしませんか?
妊娠の「妊」、活動の「活」、ひとことで言えば文字通り「妊娠するための活動」という意味があります。
まさに妊活中のあなたに届けていく20分間です。

この番組では、ゲストをお迎えし、テーマに沿って不妊治療の最先端技術を紹介していきます。
お話を進めていただくのは、スペイン発の不妊治療を専門とした遺伝子検査会社アイジェノミクス・ジャパンの法人代表であり、医学博士のアンディさん、技術責任者であり、工学博士のトシさんとお届けしていきます。よろしくお願い致します。

番組内容

(二人): よろしくお願いします。

アンディ: 今日のテーマは『出生前検査 その2 羊水検査』についてです。

西村: さあ、それでは今週もアンディさん、トシさん、よろしくお願いいたします。

(二人): よろしくお願いいたします。

西村: 先週はオープニングでアンディさんのリラックス方法を。これはドライブでしたね、確か。東京のいろんな名所を巡る。

アンディ: ええ。プラス、ジャズですね。

西村: そうね、音楽が良いよ、なんていうお話もあって。トシさんはちなみにございますか、リラックス方法?

松岡: そうですね、僕の場合は歩くことなので。大きな神社であったりとか、大きい公園を歩くのが大好きです。

西村: お勧めの、例えば神社とかってどちらですか?

松岡: 本当に歩くときは、皇居のところでとかで歩きたいですね。あそこが一番。

西村: 気持ちいいですよね。

松岡: ええ。僕、千葉なんですけども、千葉ですと大きい公園があちこちにあるので、そこを朝早く歩いたりとかしてますね。

西村: ジャズは聴かない?(笑)

松岡: 聴かないです音楽(笑) ジャズ、いつもアンディさんが聴いてる曲をたまに聴かせてもらって、良いなと。

西村: トシさんはご自身でこう何か曲を聴かれたりとか?

松岡: いやあ、聴くとなるとピアノの曲とかが結構好きで。もう本当にYouTubeで聴いてるぐらいなんですけども、それを聴きながら歩く、とかですかね。

西村: いろんな先生方からこう、やっぱり妊活中にストレスを無くして気分転換とかリラックスすごく大切だよっていうふうに・・・

松岡: そうですね。皆さん言います。

西村: ・・・おっしゃっていただいてて。なのでアンディさん、それからトシさんのそんな気分転換の方法も何か皆さんのご参考になればと思ってお伺いさせていただきました。さて、まずはですね、トシさん。先週の振り返りから皆さんにお話いただけますか?

松岡: 先週は新型出生前検査、NIPTについてお話ししました。これは従来、というのもおかしいですが、羊水検査で調べる体内のお子さまの染色体のトリソミーで無いかどうかを調べる検査ですが、その方法を一般的な採血から調べようという、そういう検査です。

西村: それも、採血も8ミリ、10ミリぐらいで良いっていう話ですよね。

松岡: そうですね、8ミリリットルの量から検査できます。今週は、もし新型出生前検査を行って陽性だった場合、確定診断を受けることになります。今日はこの確定診断、羊水検査についてのお話をしていきたいと思います。

アンディ: 新型出生前検査が出る前、超音波とかで異常が出た場合は直接羊水検査をしてたんです。ただ、リスクもあって。1%ぐらい流産のリスクもあるから、できればそういうのは避けたいというのが妊婦さんの声だと思うので。今新型検査ができたので、新型検査を受けて陽性が出た場合に限ってその羊水検査をするんです。

松岡: それで確定診断とさせてもらって。

西村: 具体的に、羊水検査ってどんなものなんでしょうか?

アンディ: 羊水検査は、これも先週にも言いましたが、侵襲性、非侵襲性の話もあったんですけど、針を刺して羊水を採らないといけないんです。

松岡: そういうのもこう赤ちゃんが育っている袋みたいなものがありますので。その袋に実際に羊水という液体が溜まっています。そこに漏れ出した赤ちゃんからのDNAを針で刺して採取するという方法になります。

西村: トシさん。今、この針を刺すという言葉があったんですが。お腹のどの部分辺りからこう刺して羊水を採るんですか?

松岡: これはもう、お腹の下になります。ただ、ちゃんとエコーで、超音波で見ながら、この部分であれば赤ちゃんには傷が付かないというところを確認して、実際に針を刺してだいたい20ミリリットルの羊水を採取します。ネットで調べてみると、刺している時間帯、20ミリリットルを吸い出す間の時間帯はだいたい数十秒。20秒ぐらいだって聞いてます。

アンディ: それを取り出してDNAを抽出するんですけど、方法によって培養して。要は細胞が足りないから、胎児の細胞をさらに増やしてからDNAを抽出するんです。検査に必要なDNAの量があるので、そこからの検査です。時間がかかったりする場合はあります。

西村: さらりと「DNAを培養」っておっしゃいましたけど。やっぱすごいなっていうのをお伺いしてて。で、その量を採ったうえで検査に必要な量まで増やすということですよね?

アンディ: そうですね。具体的に今、羊水検査は主に三つの方法がありまして。フィッシュという方法、これも数十年前からできてるんですけれども、FISH、聞いたら魚と思っちゃうかもしれないですけど、これは蛍光色素をプローブにつけて・・・

西村: プロブ?

アンディ: ・・・DNAのプローブ、って難しいですけど、探り箸と考えていただければ。蛍光を付けて標識して、それが取り出したDNA、染色体の方に結合するんです。調べたいところのプローブを作って、異常があるか無いか調べたい場所にくっついていくんです。そのくっついたところを顕微鏡で見て、例えば染色体は三倍になってるか、普通の二倍体なのかというのが分かりますので、そういう方法でやることができます。ただ、調べるのに異常の場所が分からないといけません。あとは、調べられる場所が限られているので、マックス5、6カ所ぐらいしか調べられません。

松岡: FISHはちょっとすごい、古い方法ですね。

アンディ:  古い方法です。解像度は悪くないです、正直。もう一つの方法は、バンディング法と言って。

西村: バンディング法?

アンディ: 要は染色体を染めてバンドのように、雲の端のように黒、白、黒、白に染めて顕微鏡で観察するんです。この方法も、やはり羊水の胎児細胞を培養しないといけないので二週間もかかってしまいます。それから、顕微鏡で見ているからそんなに解像度は高くないです。ただ、そのFISHとバンディング法は従来の方法でもあって、幅広く日本でも採用されている方法です。

西村: 「妊活ラジオ~先端医療の気になるあれこれ~」。先週に引き続きまして、出生前検査についてお話を進めています。今週は羊水検査についてなんですが、まずこの羊水検査にもアンディさん、二種類あるということで。FISHというのと、バンディングという。こちら二つある、っていうふうに伺ったんですが。もう一つあるんですって?

アンディ: そうですね。従来の方法としてFISHとバンディングは数十年も使われてきた技術なんですけど、もう一つの方法、これは実は2005年ぐらいから使われていて。マイクロアレイという技術があるんです。

西村: マイクロアレイ?

アンディ: アレイと言ったらたくさん並んでるようなイメージがあるんですけれども、DNAのプローブが、さっき言ったプローブ、探り箸。そのプローブは、実は数百万ものプローブがあるガラスか石英か、いろいろあるんですけど、の上に乗ってるんです。要は、一斉にたくさんの、何カ所もの異常も調べられるような検査になります。解像度は非常に高くて、逆に困る場合もあります。

松岡: 高すぎて。

西村: ああ、そのぐらい。じゃあ、前半でお伝えしたバンディングとかFISHより、今ご紹介したマイクロアレイっていうのは最先端技術というか。

アンディ: そうですね、比較的先端技術。まあ最先端とも言えるんですけども非常に精度が高くて。プラス、培養する必要が無くて、もう羊水からそのままDNAを採って検査できるので、数日で結果が分かるんです。

西村: なるほど。先ほどのものは何週間か。一、二週間ぐらい?

アンディ: 二週間ぐらいはかかってしまうんです。

松岡: しかも培養したときにですね、培養したんだけども増えてこなかった、それがやっぱりあるんです。そうなると再検査ということになるので。

西村: そういったことも、マイクロアレイだと無い、ということ?

アンディ: 無いですね。そのまま抽出して検査ができます。何カ所も分かります。ですが、国内では受けられる場所はそんなにたくさん無いです。名古屋一カ所、大阪一カ所ぐらいですかね。

西村: じゃあまだまだこれから、というところはもちろんあるということなんですかね。

アンディ: そうですね。費用は比較的高めですけれど。バンディングとかFISHの場合は10万以内で受けられます、一般的に。マイクロアレイの場合は20万近くはかかるんです。利点としては・・・

西村: 利点はたくさんありますよね、それだけ。

松岡: 本当、リスクにもつながってきます。というのは二週間培養して増えて来なかったら再検査になりますよね。でも羊水検査はそもそも針を刺してしまうので、とても危険な行為ではあります。0.1%~0.3%の確率で、それが原因で流産をされてしまうってやっぱりあるので、危険な橋を渡って採ったのに二週間・・・

西村: また? っていうね。

松岡: ・・・そうそう、そういうこと、ええ。

西村: 二回目っていうのはまたそれだけリスクが上がるってことですからね。

アンディ: あとは、例えばNIPTを受けてもうすでに10週以上ですね。そこで異常が分かって、さらに二、三週間かかって分かるというのは、患者さんとしては非常に不安ではあるんですよね。

西村: そうですよね。

松岡: そう思います。

アンディ: 先ほど、精度が高くて逆に困る場合があると先ほど申し上げたんですけども。

西村:  マイクロアレイのね。

アンディ: そうです。解像度が高いんです。高くて、異常がたくさん出てくるんですけども、今の研究で分かっている異常もあれば、分からないものも出てくるんです。それを見て、どうすべきか分からないような結果が得られると、ちょっと困るときがたまにあります。

西村: そのぐらいの解像度が。

アンディ:  高いです。

西村: トシさんからマイクロアレイ非常にいい部分があるってお話あったんですが、対応策っていうのもあるんですって?

松岡: 最初からお話をすると、この新型出生前検査で異常が出ました。で、羊水検査でも確定診断を受けて異常という確定が出た。であって、私はまだ次のお子さんを、ということで望まれる方もいるんですね。そのときに、また次妊娠しても同じだったらっていう不安があるかと思います。そのためにPGS、着床前検査というのがございます。この着床前検査、まあ・・・

アンディ: まだ日本で、学会のあれもあるんですけど。

松岡: ・・・できない、そうですね。前回IVF大阪の院長、福田先生に来ていただいた際にお話しいただいたんですけど、その着床前検査によって、こういった妊娠したけども、もう染色体を調べたら異常だったってことが、着床する前に分かる検査があるんです。

西村: 日本では本当にこれからっていう部分が。

松岡:  そうです、日本ではこれからですね。あるんですけども。

アンディ: 妊娠する前に、要は不妊治療で胚移植する前に、まず胚の染色体の異数性が起きてるかどうかの確認をして、起きてない胚を戻すとまず病気の確率をだいぶ下げられるということが分かりましたので。二種類あるんですね。

松岡: そうですね、着床前検査には二種類あります。一つは染色体の数を見る検査。これは着床前検査PGS、またの名をPGT-Aと言ったりします。もう一つが、もう何か遺伝子に変異があることが分かってる場合です。これはご夫婦のどちらかがキャリア、保因者と言ったりするんですけど。

アンディ: もしくは兄弟というか、もう異常の子が産まれていて、親も調べてすでに異常を持っている、健常者なんですけども保因者というのが分かった場合は、そういった検査で。

松岡:  PGDですね。疾患遺伝子を見つけるための検査。着床をする前に卵から調べるという方法があります。

アンディ: その異常が起きてない胚を移植すれば、まずは避けられる。今は羊水検査は何種類もの検査が出てきて、もちろん先ほど言ったマイクロアレイほどの高い解像度の検査もあるので、患者さんもNIPTで陽性が出た場合は選択肢があってですね。

松岡: 今、PGDの話をしましたが、先ほど申しましたとおり羊水検査であってもいろいろな技術の方法があります。そういった選択をいただいて、検査をする体制が日本にはそういうのはあるので、そういったところで検査を受ける、と。まだPGS、PGDに関してはまだ日本では難しい面もありますが、でも、体制ができつつあります。次回は、このPGDに関して、もう少し詳しくお話ししたいと思います。

西村: さて、アンディさん。来週のゲストは?

アンディ: 来週のゲストは、IVFなんばの院長、中岡義晴院長に来ていただきまして、PGDについてお話をいただきます。

西村: はい。今日はアイジェノミクス・ジャパン代表、理学博士のアンディさん、そして技術責任者のトシさんと一緒にお届けしていきました。アンディさん、トシさん、ありがとうございました。

(二人): ありがとうございました。

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