Vol 13： 遺伝子疾患保因者検査と残留受胎生成物検査

病院の先生方をゲストにお招きし、不妊治療の最先端医療技術についてわかりやすくお伝えしていきます。今週のテーマは「遺伝子疾患保因者検査と残留受胎生成物検査」。

番組情報

放送分：2018年4月1日放送分
ゲスト：
テーマ：遺伝子疾患保因者検査と残留受胎生成物検査
FM西東京のページ：こちら

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番組紹介

ここからのお時間は「妊活ラジオ～先端医療の気になるあれこれ」をお届けします。
最近「妊活」という言葉をよく耳にしませんか？
妊娠の「妊」、活動の「活」、ひとことで言えば文字通り「妊娠するための活動」という意味があります。
まさに妊活中のあなたに届けていく20分間です。

この番組では、ゲストをお迎えし、テーマに沿って不妊治療の最先端技術を紹介していきます。
お話を進めていただくのは、スペイン発の不妊治療を専門とした遺伝子検査会社アイジェノミクス・ジャパンの法人代表であり、理学博士のアンディさん。そして、技術責任者で、工学博士のトシさんです。アンディさん、トシさん、今週もよろしくお願い致します。

番組内容

（二人）：　よろしくお願い致します。

アンディ：　今日のテーマは、遺伝子疾患保因者検査と残留受胎生成物の検査について話していきます。

西村：　アンディさん、トシさん。それではよろしくお願いいたします。

(二人)：　よろしくお願いいたします。

西村：　お二人とも、桜はもうご覧になりました？

松岡：　はい。ちょうどオフィスの窓から見えるところに桜の木が見えて。きれいに咲いております。

西村：　今日この収録、前回はアイジェノミクス・ジャパンから、会社の方からお届けしたんですけども、今日は二人にはFM西東京のスタジオに来ていただいておりまして。FM西東京のスタジオの周りももう、桜が満開なんですよね。

アンディ：　咲いてますね。

松岡：　そうですね。すごいですね、ここ。

西村：　こういう桜の季節って、こう何か新しいことが生まれてくるんじゃないかってこうわくわくするような、そんな季節でございますので、いろんなお話ね、今日も進めていきたいと思うんですが。
さて今日、冒頭でアンディさんがご紹介してくださったテーマ、遺伝子疾患保因者検査と残留受胎生成物検査。この二つについて今日はテーマでお話していくんですよね？

アンディ：　はい。今日の前半はまず、遺伝子疾患保因者検査についてご紹介したいと思います。まず遺伝子検査っていうのは皆さん、多分よく聞くと思うんですけれども。例えば今、楽天とかYahoo、amazonとかでですね、遺伝子検査キットは買えるんですよね。

西村：　そう。あれ、どうやってキットを使うんですか？　あれ、お口の中の何か、ペッて採るんでしたっけ？

アンディ：　唾液ですね。唾液か、口腔粘膜で検査はできるんです。

西村：　手軽にそういうものを使って。でも、まあ、入り口ですよね？　そういう検査のキットとしては入り口で、そういうものを一般に買えるようになってきてはいる、ってことなんですか？

アンディ：　そうですね。ただ、そういった検査は、よくあるのは体質の検査とか、特徴の検査。例えば髪の毛が赤になる確率は１％とか、足が速いかどうかの予想ができるみたいですけれども。あとは例えば、どの薬に対して副作用があるか、という予想もできるんです。あともう一つ面白いのは、血縁関係で例えば白人の血が３％入ってるとか、そのような結果が出ることもあるんですよ。こういった検査の原理としてはSNP(スニップ)、一塩基多型と言いまして、遺伝子の中で一塩基だけ、例えば・・・

西村：　エンキ？

アンディ：　・・・塩基っていうのは、えー、難しい(笑)　DNAの中でもまず暗号のようにできているんです。ATCGという四種類の塩基があって、その塩基によっていろんなタンパク質が作られる訳です。それで体のために働いてくれるんですけども、その塩基は、実は、人はだいたいDNAの中で30億塩基あるんです。だから、そのたくさんの遺伝子がある中で、例えば西村さんと私とトシくんと、三人それぞれ違う塩基持ってる場合もあるんです。で、一塩基だけ違っても、働きもだいぶ違ってくるから、例えばお酒が飲めないとか、そのSNPが違う、その一塩基が違うことで飲めなくなるんですね、代謝が遅くなったり。

松岡：　それ、僕ですね(笑)

アンディ：　それによってだいぶ体質が違ってくるので、それを使って検査ができるんです。今日ご紹介します遺伝子疾患の保因者検査というのは、それも同じように一塩基の違いで病気の保因者になってるかどうかっていう検査ができるんです。

西村：　今、アイジェノミクス・ジャパンのホームページを、私開いてみました。遺伝子疾患保因者検査のページがありますので、よろしければ皆さんもご覧いただきながら聞いていただけると嬉しいです。
遺伝病にかかる子供を授かるリスクを調べます、というふうに書いてあるんですが。トシさん、具体的にこちら、ご紹介いただけますか？

松岡：　はい。おっしゃる通り、この保因者検査、先に単一遺伝子検査の方からちょっと簡単にご説明させてください。例えばお子さんが生まれた際に、何かしらのこう、ある遺伝子に変異が入っていた場合、こういった疾患を持たれる場合がございます。そういった可能性を前もって調べることができるのが、この保因者検査になります。
この保因者検査をしておけば、例えばカップル、お母さまお父さまの間で共通した遺伝子変異ってものがあるのか無いのか、っていうのをこうさっくりお調べすることができて、それがもし分かれば、これからお子さんを作る際に、あっ、自分は必ず大丈夫だ、であったり、もしくは、もし共通した遺伝子変異があったとしてもそれに対処する方法があるので、そういった選択肢がある、とこういった検査になります。

アンディ：　ちなみに検査自体は子どもの検査じゃなくて、親になる人の検査ですね。例えばカップルだったら夫婦で両方検査して、例えば両方保因者の場合は、じゃあ子どもは４分の１の確率で病気にかかる可能性があるので、じゃあどういうふうにそれを避けるとか、っていうような対処になるかと思います。

西村：　これって、海外ではかなりこう、進んで検査が行われているものなんでしょうか？　また、日本ではどうなんですか、アンディさん。

アンディ：　今のところは、日本ではまだ実施しているところが正直少ないです。海外で良く使われるのは、例えば卵子提供、精子提供の場合。これも来週、再来週来ていただくゲストの方にもっとたくさんの話をいただこうと思ってはいるんですけども、海外では卵子提供とか精子提供のためにマッチングをしてるんです。例えば受ける方の、例えば妊婦さんと実際そのドナーの精子は、同じような病気の保因者じゃないようにマッチングする訳です。そうしてもちろん病気のリスクも避けることはできますし、そういった使い方はよくあります。日本は多分これから、実際応用されてくるかなと、いうふうには見てます。

松岡：　だいたいこの検査、何が重要かと言いますと、やっぱり各人、本当に、アンディ、僕、西村さんも、平均で二カ所ぐらい遺伝子変異ってやっぱりあるんですよ。そういったのがある中で、各人たちが持ってる中でカップルになった場合、弊社の方でちょっと調べた例があってですね。138のカップルに対して、ちょっと共通した遺伝子変異があるかどうかってのを調べたことがあって。そうすると、５％のカップルにおいて、やはり何らかの共通した遺伝子変異が見つかってるんです。そういったことでなかなかこう、今までこういった検査が無かったので気付かなかった部分もあると思うんですけども、こういったのでこう、あるんですね。

西村：　その138組のカップルの皆さんも実際にこの検査を行った訳ですけども、具体的に検査ってどうやって進めるんでしょうか？

アンディ：　これも他の一般的な遺伝子検査と同じような方法で、もちろん採血もできますし、それから口腔粘膜を使って。

西村：　お口の中をね。

松岡：　綿棒ですね。綿棒の方で採取していただいて、そこからDNAを抽出して確認すると。実際にはもう次世代のシーケンサですね、こちらを用いて623の遺伝子間に対する、約550個の遺伝子をターゲットにして、各遺伝子、この変異が入る場所ってのが、よく言われてる場所もあれば、レアな部分もあるかと思うんですけども、そういった4,000以上の変異を網羅的に調べる検査になっております。

西村：　これは検査、実際に受けるとしたら、どのぐらいで結果が分かるものなんですか、期間としたら？

松岡：　期間としては２～３週間で結果の方が出てきます。これはもう本当に、カップル、ご夫婦での参加とかにはなるので、そのマッチングして、マッチングあったのかどうなのかとかってそういった要望に応えて、検査結果の方をお出しするという形になっております。

アンディ：　今はクリニック経由で検体を送っていただく方が多いんですけども、口腔粘膜があれば検査できますので、実際、直接検査を受けることも可能です。

西村：　『妊活ラジオ～先端医療の気になるあれこれ～』。前半は、遺伝子疾患保因者検査についてお話進めました。後半なんですけれども、残留受胎生成物検査、こちらについてお話ししていきたいと思っております。まずはアンディさん、お願いできますか？

アンディ：　残留受胎生成物検査っていうのは、ちょっとネガティブな話になってしまうんですけども、流産検体物の染色体検査になります。なぜこういった検査をするかと言いますと、実際流産が起きる原因っていうのは、50％以上染色体の異常が起きていると考えられるんです。そのクリニックによると、もっと高い割合を示していると考えているそうです。例えば８割以上が染色体の問題とか。詳しい話はまた、来週のゲストの方に伺いたいと思います。

西村：　　前半にもご紹介したアイジェノミクス・ジャパンのホームページ、ぜひ皆さん引き続きご覧いただければと思うんですが。そちらには今、この残留受胎生成物というところのページがございまして。自然流産を経験されたカップルは、その原因を知ることが重要です、と。この辺を具体的にトシさん、お願いできますか？

松岡：　流産された場合、やはりなぜ流産したんだろうか、ということになるかと思います。そういった際に今までですと、日本で行われた検査としては、実際にその流産検体を出していただいて、それを培養して増えてきたものから、その細胞から染色体を直接調べる、と。
その染色体を調べる方法としては、細胞の分裂時期ですね、染色体の形がある状態のときのサンプルを採ってきて、ある特定の薬品で染色することでどの部分が三本になってるか？　あとはどの部分が重複してるか？　とか、そういったのがこう見る検査なんですけども、こういった原因をこう、染色体レベルで見ることで、何が原因で流産したのかっていうのが分かるんですね。
最近までやられてる方法ですと、培養しなければならない、しかもそこから染色体レベルで観察するっていうので、解像度がやはり大きいんですね。なので、よく詳細な部分が見えないんです。なので、見た目何も変わってなくても、本来は変わってるかもしれないんです。見えない訳です。
そこで私たちのこの検査の方では、これもまた次世代シーケンサの方を用いて確認いたします。そうすることで今までの方法よりもほんの10倍以上のレベルで詳細に見ることができる検査になっております。

西村:　　今、次世代シーケンサって出たんですけど、シーケンサっていうとシー、英語の「Ｃ」で「検査」なのかと思ったら、カタカナでシーケンサ、による検査、なんですね。

松岡：　その通りです。失礼しました。

西村：　次世代シーケンサ、カタカナでございます、皆さん。

松岡：　この次世代シーケンサっていうので実際DNAの塩基を読んでいく機械になります。この機械を用いて網羅的に全部の配列をざっくり見て、どの染色体が三本あったから流産したのかとか、そういったものを確認できる方法になります。
流産するときの、よく、私、ちょっと調べたんですけども、やはりトリソミーがあってる原因として、例えば19番とか17番とか15番、あとは11番、こういったものが流産になるんです。もちろん染色体の１番から６番といった大きな染色体ですね、この場合はもう、やっぱり流産になってしまいます。そういった辺りをこの流産検体から実際にこの検査で調べることで、いったいどの部分がどうなってたから流産したのかっていうのが。
さっきアンディの方からもありましたが、やはり流産する原因の50％以上は染色体に何かしらの問題がある、と。こういったのがまず分かれば、そういった、次の対処ですね、どういったところに原因があったのかってのを調べれば、より効率の良い妊活といいますか、治療ができるかと思います。

西村：　残留受胎生成物検査、受ける方々にアンディさん、メッセージってありますか？

アンディ：　習慣性流産っていうのは、三回以上と定義されているんです。ですから例えば、流産した、二回も流産したって、病院でじゃあ染色体検査を受けますか？　って言われたときに、二回目はまだ保険は効かないんです。ですから自費で出さないといけないんです。割と高いですけれども、ただ、二回目でも起きたら私個人的には受けていただいた方が良いかと思うんですね。染色体以外の問題でも分かったら、ある程度避けることが可能かと思うので、ぜひ、流産は二回も繰り返したら受けていただいた方が良いかと思います。

西村：　アンディさん、トシさん、今週もありがとうございました。来週は、ゲストの方、いらっしゃるんですよね？

アンディ：　　来週は、神戸元町夢クリニックの院長、河内谷聡先生にお越しいただきます。自然流産、習慣性流産の原因と対処法についてお話をいただきます。

西村：　神戸からこの東京にお越しいただくということなんですよね。

アンディ：　そうです。

西村：　この番組は、毎週金曜日、夜10時から再放送をお届けしています。また、ポッドキャストによる配信も行っております。FM西東京のポッドキャストページからお聴きください。それでは来週、同じ時間にお会いいたしましょう。